101,4 MHz

90,4 MHz Kielce | 100,0 MHz Włoszczowa

Posłuchaj online
Zadzwoń do nas! Telefony antenowe
41 200 20 20 / 41 200 20 00

Wadliwe geny przyczyną zespołu Downa

Data publikacji: 20.03.2017 14:45
Autor: Iwona Murawska / Kategoria: Zdrowie
Skomentuj

Autor: Jarosław Kubalski / Radio Kielce

Co roku 21 marca obchodzony jest Światowy Dzień Zespołu Downa. W Polsce już jedno na 600 dzieci rodzi się z zespołem Downa. Na temat tego schorzenia rozmawiamy z dr Marleną Czarnecką - Gralak, psychiatrą ze Świętokrzyskiego Centrum Psychiatrii w Morawicy.

- Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa to choroba genetyczna charakteryzująca się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim. Oprócz tego w przebiegu choroby występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu.

Zespół Downa jest trisomią 21. pary chromosomów. Oznacza to, że przy 21. parze jest dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment.

- Czy można zapobiec pojawieniu się zespołu Downa?

Nie. Zespół Downa to naturalna zmienność biologiczna człowieka, której nikt nie jest winny. Tak naprawdę człowiek nie jest w stanie przewidzieć czy jego dziecko urodzi się z zespołem Downa, nie można w żaden sposób zapobiec nie rozdzieleniu się chromosomów 21. w komórce matczynej albo ojcowskiej. Na powstawanie zespołu Downa nie mają wpływu żadne choroby, które występują u ojca czy u matki.

- Jaki jest związek między pojawieniem się zespołu Downa u dziecka, a wiekiem matki?

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. U kobiet po 40. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niemal dwukrotnie większe niż u kobiet mających 20 lat.

- Jakie cechy zewnętrzne pozwalają rozpoznać zespół Downa?

Najbardziej widoczne są one na twarzy. Typowymi objawami są zmarszczki nakątne, krótki grzbiet nosa, jasne plamki na tęczówce oka, krótkie dłonie, czy spory odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem u stóp. Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczne fałdy nad powiekami, które sprawiają, że można je łatwo rozpoznać.

- Czy zespół Downa zawsze oznacza upośledzenie umysłowe?

Niestety tak. Jest to zazwyczaj upośledzenie od stopnia lekkiego do stopnia umiarkowanego. Na szczęście nie są to cięższe upośledzenia, czyli głębokie, czy znaczne. Te występują bardzo rzadko.

- Czy chorzy na zespół Downa mogą mieć potomstwo?

Pomimo spadku płodności zdarza się, że pary te posiadają dzieci, jednak rzadko świadomie decydują się na potomstwo z powodu wysokiego ryzyka przekazania wady genetycznej. Ryzyko to, gdy jedno z rodziców jest chore wynosi od 35 do 50%.  Natomiast 2/3 dzieci urodzonych przez kobiety z zespołem Downa są zdrowe. Jednak mężczyźni z zespołem Downa są zazwyczaj bezpłodni. 

- Czy zespół Downa ma wpływ na długość życia?

Jeszcze kilkanaście lat temu osoby z zespołem Downa żyły około 20 lat. Natomiast dzięki lepszemu odbiorowi przez otoczenie osób z zespołem Downa, poprawiła się ich długość i jakość życia, w przeciwieństwie do chorych, którzy są izolowani od społeczeństwa. Obecnie osoba cierpiąca na zespół Downa żyje około 50 lat. Długość życia zależy również od wad rozwojowych, które mogą towarzyszyć chorobie: schorzenia układu pokarmowego, wady serca czy nadciśnienie. 

Tagi do tego wpisu
Skomentuj ten wpis


Reklama

Wszelkie prawa zastrzeżone. Polskie Radio Kielce SA 1952 - 2017 / Realizacja: dimax design & kita solutions